thalassemia itu termasuk ke dlm gol. kelainan darah genetik yg diturunkan #SOpublik
( : hemoglobinopati herediter autosomal resesif. Defek pada rantai globin. Alfa ataupun beta.)
Thalassemia itu berasal dr bhs latin, dari kata thalassa (laut/laut mediterania), & anemia (kkurangan darah) #SOpublik
Memang nih, jaman dahulu, thalassemia ini pertama kali ditemukan pd masy yg tinggal di negara2 Mediterania #SOpublik
Di Indonesia, sampai awal tahun 2011, scara keseluruhan tercatat ada lbh dr 5000 org yg menderita thalassemia #SOpublik
Thalassemia plg banyak ditemukan pd suku Jawa, Sunda, dan Bugis #SOpublik
Pd thalassemia, kelainannya tdpt pada molekul hemoglobin (Hb) di dlm eritrosit (sel darah merah) #SOpublik
Fungsi Hb ini penting utk mengikat oksigen dan membawanya ke seluruh tubuh #SOpublik
Krn ini sebabnya genetik, maka peny.ini hny bs diturunkan dr ortu ke anaknya. Jd ga menular ya :) #SOpublik
Scr genetik,ada byk jenis thalassemia. Kl ini admin hny membatasi pmbhsn pd thal alfa & beta ya, trutama beta #SOpublik
( thalassemia beta biasanya lbh berat dibandingkan thalassemia alfa (Medscape) )
Sedangkan, secara klinis, thalassemia umumnya dibagi mnjd thalassemia mayor, intermedia, dan minor #SOpublik
Thal beta mayor disbut jg Cooley's anemia, krn Prof. Cooley dri AS yg menemukan kumpulan gejalanya ptma kali. #SOpublik
Jd thal beta mayor, tdpt gejala spt pucat, facies cooley (gmbaran khas tulang pipi menonjol+batang hidung msk kedlm), pmbesaran limpa, prtumbuhan tganggu, klainan tulang #SOpublik
Jika tdk mndpt terapi yg baik sejak awal, penderita thal beta mayor dpt meninggal sblm mencapai usia 5 thn :( #SOpublik
Sedikitnya ada 50.000 anak dg thalassaemia beta mayor yg meninggal setiap tahunnya :o #SOpublik
Tatalaksana thalassemia utamanya adlh transfusi darah, yg harus dilakukan secara rutin dan seumur hidup #SOpublik
(-Seumur hidup, pd penderita thalassemia beta yg mayor.
- kelainan pd thal.intermedia tdk seberat spt pd thal.mayor, dan kdg memerlukan transfusi namun tdk rutin. Pd thal.intermedia tdpt 2 gen sakit spt pd mayor. Tp salah satu gen yg sakit memiliki sifat yg lbh ringan, shg kelainan lbh ringan dibandingkan mayor dan ttp butuh transfusi.
- kalau minor, hampir tnp gejala. Intermedia, msh ada gejala ringan.
- Thal minor dan intermedia memilki dasar genetik yg berbeda )
biaya penanganan pasien thal di Indonesia mencapai Rp.200-300juta/thn/anak *mahal bgt :'( #SOpublik
Ada jg thalassemia minor/karier (pembawa gen), yaitu ssorg memiliki gen 'sakit' namun tdk bergejala :O #SOpublik
Karier ini terlihat spt org sehat pd umumnya. Bbrp diantaranya kdg mengalami anemia ringan. #SOpublik
Frek. pembawa gen thalassemia di Ind berkisar 6-10%, artinya: setiap 100 orang tdpt 6-10 orang pembawa gen #SOpublik
kalo misalnya nih, ada 2 org karier (pembawa gen) thalassemia menikah, kemungkinannya apa ?
Ada kemungkinan, keturunannya memiliki gabungan gen 'sakit' dari ortunya #SOpublik http://lockerz.com/s/153452843
Thalassemia bisa dicegah, Dengan cara skrining thalassemia, terutama sbelum menikah #SOpublik
Kelihatannya mslh thalassemia byk ya. Penderita hrs mndpt transfusi plg tdk 1x/bln seumur hidupnya #SOpublik
Skrining thalassemia tdd dari konseling, pemeriksaan darah rutin, dan pemeriksaan hemoglobin.
[gambaran darah tepi, kadar bbrp Hb, Hb elektroforesis (jg bs membedakan thal alfa dan beta)]
kalau ortu dua2nya minor/karier,dan sedang hamil bisakah mendeteksi janin/bayi dalam kandungan thalassemia atau tdk ? Bisa. Skrining thalassemia bs dilakukan pre-marital atau saat janin msh dlm kandungan :)
Sumber : tweets from @secondopinionID
Sumber: Thalassemia Int’l Federation, Buku Hematologi Onkologi IDAI, Medscape, Manual of Pediatric Hematology and Oncology.
No comments:
Post a Comment